Мутация в ген за Фактор V Leiden

Начин на вземане: Венознa кръв. Епруветка с антикоагулант K2EDTA. Отделна епруветка, която не се отваря и не се ползва за други цели.

Условия за вземане: През целия ден

Същност на изследването
Фактор V е протеин, който е необходим за правилното съсирване на кръвта. Генът за Фактор V може да съдържа молекулен дефект (известен като Фактор V Leiden – полиморфизъм R506Q), който води до повишена съсирваемост на кръвта.

Защо и кога се изследва?
Фактор V Leiden е най-често срещаният рисков фактор за генетично предразположение към венозна тромбоза (тромбофилия). Свързва се с повишенo ниво на тромбин в кръвта. Носителите на полиморфизма R506Q в гена за Фактор V Leiden са с повишен риск за развитие на дълбока венозна тромбоза и/или белодробен емболизъм. Полиморфизмът се свързва и с развитието на синдром на Budd-Chiari, а при жени и с мъртви раждания и с някои усложнения на бременността като преждевременно отлепване на плацентата, прееклампсия, забавено развитие на плода.

Изследването е препоръчително в следните случаи :

при клинична изява на непровокирана венозна тромбоза във всяка възраст;
рецидивираща венозна тромбоза;
при венозна тромбоза на необичайни места като церебрални, мезентериални, портални или чернодробни вени ;
при настъпване на тромбоемболично събитие по време на бременност, в следродовия период, по време на употребата на орални контрацептиви или хормонална терапия ;
при жени със спонтанни аборти по време на втори и трети триместър на бременността, тежка прееклампсия или преждевременно отлепване на плацентата ;
при настъпване на някои от гореизброените ситуации при роднини от първа линия – родители, братя и сестри, деца.

Условия за взимане на материал, подготовка и манипулация
За изследването е необходима венозна кръв, взета в епруветка с K2EDTA, половин час след нахранване, при минимална венозна стаза.

Отклонение от нормалните (референтни) стойности

Хетерозигот – с един мутантен алел;
Хомозигот по мутантния алел – с два мутантни алела.

Често задавани въпроси

При отклонение от нормалните стойности какъв е рискът за настъпване на тромбоза?
Хетерозиготните индивиди имат от 5 до 10 пъти повишен риск от тромботични прояви. При хомозиготните по мутантния алел индивиди рискът е още по-висок – от 50 до 100 пъти.

Променя ли се резултатът след лечение?
Не, това е генетично изследване, а генетичният материал не се променя през живота на индивида.

Информация за лекари
Полиморфизмът R506Q в гена за Фактор V Leiden представлява нуклеотидна замяна на аденин с гуанин в позиция 1691 (A1691G) на гена за фактор V, което води до аминокиселинна замяна на аргинин с глутамин в позиция 506 (R506Q) в белтъчната молекула на фактор V. Това от своя страна води до резистентност на молекулата към протеолитично срязване от активирания протеин С и следователно Leiden мутацията води до намалено ниво на деградация на фактор V и съответно до увеличено образуване на тромбин.